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PORFIRIA

Por: Katherine Franco

“Nadie pensaba que por causa de un accidente en moto, la vida de mi hijo cambiaría radicalmente”, comenta Carmen Franco Ospina, madre de Fabio Serna, un muchacho de 33 años, quien, en el mes de febrero de 2001 sufrió un accidente. “Iba para mi casa, eran aproximadamente las dos de la madrugada, cuando, de repente, choqué contra un poste de luz. Se me quebró la tibia y el peroné, pero nada más”, dice Serna comenzando a relatar su historia.

La porfiria es un grupo de seis enfermedades hereditarias: aguda intermitente, variegata, eritropoiética, congénita, cutánea tardía, coproporfiria hereditaria. En este artículo hablaremos de la porfiria aguda intermitente.

Fabio Serna sufrió un accidente y se fracturó la tibia y el peroné; fue intervenido quirúrgicamente; a los pocos días le diagnosticaron que tenía osteomielitis crónica, para lo cual recibió tratamiento. Después de un mes, y con un dolor abdominal muy fuerte, le diagnosticaron porfiria aguda intermitente (PAI); durante varios meses permaneció en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) en el Hospital San Vicente de Paúl, donde tuvo dos crisis muy duras que lo acercaron a la muerte; también sufrió un paro cardiorrespiratorio, estuvo conectado a un ventilador para poder respirar y además padeció cuadripléjia flácida.

La familia de Fabio no entendía por qué, a causa de una fractura en una pierna, él estuvo postrado en una cama por casi un año en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl . “ Los médicos no sabían decir si la porfiria que le dio a mi hermano era hereditaria y que tal vez por el accidente se le había despertado la enfermedad o era por los medicamentos que le aplicaron en el hospital o por la droga que en un tiempo atrás había consumido”, cuenta María Eller Serna, que con siete meses de embarazo corría de un lado para otro con su hermano.

La porfiria aguda intermitente es una enfermedad muy poco conocida; es causada por la acumulación de porfirinas en los tejidos, o la disminución de la producción del grupo hem -el hem es la parte no protéica de una enzima- . El 80% del hem se destina a la formación de hemoglobina. Las porfirinas se encuentran ampliamente en el organismo, pero abundantemente en el hígado y la médula ósea.

Las crisis porfíricas se inician antes de la pubertad y rara vez después de los 50 años. Las mujeres tienen el triple de posibilidades que los hombres de sufrir un ataque agudo, debido principalmente a las hormonas femeninas -algunos de sus síntomas se asocian a los períodos premenstruales- ; en el sexo femenino suele aparecer entre los 20 y 30 años, y en los hombres entre los 30 y 40 años.

Los ataques de porfiria se manifiestan con un dolor intenso en el abdomen, frecuentes náuseas, vómitos, estreñimiento, fiebre, convulsiones; se presenta un incremento del pulso y de la presión arterial y taquicardia. También se puede presentar parálisis, pero es menos común.

La porfiria también puede desencadenarse por el uso de medicamentos comunes en anestesia, como sedantes (diacepam), barbitúricos (tiopental), analgésicos (dipirona), anestésicos inhalatorios (enflorano), anestésicos locales (lidocaína) y otros como esteroides, anticonceptivos, alcohol, entre otros.

María Eller Serna no se daba por vencida y seguía buscando la forma de salvar a su hermano de tan extraña enfermedad. Comenzó a enviar correos electrónicos a varios países, donde no obtenía noticias muy alentadoras. A una de las personas a quien le llegó el e-mail fue a Gemma Bernabé, una joven de 25 años, nacida en Barcelona, la cual sufre de porfiria aguda intermitente; una parte del correo decía “...Gemma, estamos desesperados, quisiéramos que tú nos pudieras ayudar, recomendándonos un médico, un hospital, cualquier cosa que nos dé esperanzas de tener nuevamente a mi hermano sano y con nosotros. (...) Gemma, por favor, necesito una orientación, ayuda, algo que nos sirva, sobre todo por mi mamá, que está destruida por todo esto”.

La porfiria es una enfermedad muy rara aquí en Colombia y no se conoce ninguna asociación de enfermos de porfiria; en cambio en España, USA y Finlandia hay varias asociaciones que ayudan a las personas con esta enfermedad: en España, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Porfiria; en USA, la Asociación Americana de la Porfiria; y en Finlandia, Leiras Finland.

Al ser una enfermedad tan escasa es muy difícil conseguir los medicamentos en Colombia, los cuales son la Hematina; en Europa su nombre comercial es Normosang, y en USA se comercializa bajo el nombre de Panhematin.

María Eller contactó a Mervi Ikonen, de Leiras Finland, gracias a uno de los e-mails que envió, y pudo conseguir la Hematina, en Finlandia por medio del hospital. Gracias al medicamento, Fabio comenzó a recuperarse y, después de mucho sufrimiento, la familia ahora veía una nueva oportunidad para él.

La recuperación de Fabio fue lenta; durante unos minutos en el día lo desconectaban del respirador para que comenzara a respirar por sí solo; consiguieron un fisioterapeuta; éste le ayudaba a realizar ejercicios para que volviera a tener movilidad en todo el cuerpo; progresivamente fue recuperando la movilidad del cuerpo y, como a un bebé, el fisioterapeuta le enseñó a caminar, primero con un caminador, luego con las muletas y finalmente con un bastón; la movilidad de las manos no la recuperó completamente, pero sigue realizando ejercicios para recuperar la movilidad total. “Volví a la vida, volví a nacer, ésta es una oportunidad que me dio Dios”, dice Fabio Serna.

Cuando la porfiria aguda intermitente llega al estado crítico de la parálisis, su recuperación se demora varios meses y quedan secuelas evidentes como la incapacidad manual. La porfiria puede volver a aparecer en el momento menos esperado, por eso se deben tener en la cuenta los medicamentos que no deben tomar quienes sufran de esta enfermedad, y, sobre, todo llevar una vida muy sana.


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